Синдром Дауна проявляется при трисомии по 21 паре хромосом. Объясните причины появления такого хромосомного набора у человека. Не менее трёхдоводов
Синдром Дауна – синдром трисомии 21, самой частой формы хромосомной патологии, встречающейся на каждые 750 здоровых человек. По хромосомному набору синдром Дауна представлен простой трисомией (94 % случаев), транслокационной формой (4 %) или мозаицизмом (2 %). При синдром Дауна 3/4 всех случаев транслокаций (перенос гена или участка хромосомы в новое, необычное положение) обусловлены неправильным созданием молекул. 1/4 случаев транслокации носят семейный характер, при этом риск появления болезни увеличивается до 15 % и зависит от того, кто из родителей несет транслокацию и какая из хромосом вовлечена. У мальчиков и девочек болезнь встречается одинаково часто. Дети с синдромом Дауна чаще рождаются у пожилых родителей. Если возраст матери 35 - 46 лет, то вероятность рождения больного ребенка возрастает до 4,1 %, с возрастом матери риск увеличивается. Возможность возникновения повторного случая заболевания в семье с трисомией 21 составляет 1 - 2 %. Внешний вид пациентов: масса новорожденных в среднем составляет 3,2 кг; голова округлой формы, затылок уплощенный; лоб узкий, лицо широкое и плоское; косой разрез глаз, вертикальные кожные складки, прикрывающие медиальный угол глазной щели; светлые пятна на радужке, катаракта у более старших детей; запавшая спинка носа; недоразвитая верхняя челюсть, высокое небо, неправильный рост зубов, толстые губы, утолщенный язык с глубокими бороздами, выступающий изо рта; маленькие, округлой формы, низко расположенные ушные раковины со свисающим завитком; короткая шея. умеренное уменьшение головного мозга и черепа, низкий скошенный лоб; Пороки внутренних органов: наиболее типичны пороки сердца: дефекты межжелудочковой или межпредсердной перегородок, чрезмерное разрастание или нарушение роста эластических волокон соединительной ткани и др.; распространены дефекты органов пищеварения: заращение естественных каналов двенадцатиперстной кишки, болезнь Гиршпрунга и др.; часто встречается лейкемия; также довольна часто снижается функция щитовидной железы; у маленьких детей резко выражена мышечная гипотония. С самого раннего возраста отмечается отставание в умственном развитии. Среднее значение IQ составляет 50, но чаще встречается умеренная задержка умственного развития. Средняя продолжительность жизни при синдроме Дауна 36 лет.
